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Genetic diseases are medical conditions caused by abnormalities or mutations in an individual's genes. These mutations can affect the normal functioning of cells, leading to diseases or disorders that can range from mild to severe. Genetic diseases can be inherited from one or both parents or can occur due to spontaneous genetic mutations. There are different categories of genetic diseases, including monogenic diseases caused by mutations in a single gene, such as cystic fibrosis and Duchenne muscular dystrophy. Dominant autosomal diseases manifest when a single mutant pair of a dominant gene is present, such as neurofibromatosis and Malfoy syndrome. Recessive autosomal diseases require the presence of two mutant pairs of the same gene to develop the disease, such as thalassemia and liver fibrosis. X-linked diseases involve genes located on the X chromosome and can affect both males and females, although males are more commonly affected, such as Duchenne muscular dystrophy and hemophil Le malattie genetiche sono condizioni mediche causate da anomalie o mutazioni nei geni di un individuo. Queste mutazioni possono influenzare il funzionamento normale delle cellule causando malattie o disturbi che possono variare da lievi a gravi. Le malattie genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori o possono verificarsi a causa di mutazioni genetiche spontanee. Esistono diverse categorie di malattie genetiche, tra cui malattie monogeniche, causate da mutazioni di un singolo gene, come la fibrosi cistica e la distrofia muscolare di Duchenne, malattie autosomiche dominanti, si manifestano quando una sola coppia mutante di un gene dominante è presente, come la neurofibrosi e la sindrome di Malfoy. Malattie autosomiche recessive richiedono la presenza di due coppie mutanti dello stesso gene per sviluppare la malattia, come la talassemia e la fibrosi epatica. Malattie legate al cromosoma X coinvolgono geni situati sul cromosoma X e possono colpire sia uomini che donne, anche se gli uomini sono più comunemente colpiti come la distrofia muscolare di Duchenne e l'omofidia. Malattie geniche complesse coinvolgono una combinazione di fattori genetici ambientali come il diabete di tipo 2 e l'attrite reumatoide. Le malattie genetiche possono influenzare qualsiasi sistema del corpo e possono variare ampiamente nella loro gravità o nell'età di insorgenza. La diagnosi precoce e le opzioni di gestione sono importanti per il trattamento e il miglioramento della qualità della vita dei pazienti affetti da questa.
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