Genetica-de-los-cromosomas-episodio-1

In this episode, we learn about chromosomes. Our DNA is distributed in molecules called chromosomes, which are found in the cell nucleus. Chromosomes are made up of identical linear DNA molecules called sister chromatids. They are divided into short and long arms, with telomeres at the ends that shorten over time. Humans have 22 pairs of autosomes and one pair of sex chromosomes. Chromosomes are classified based on the location of the centromere. Chromosomes can have structural or numerical abnormalities, such as deletions, duplications, inversions, or translocations. These abnormalities can result in disorders like Down syndrome. Non-disjunction is when chromosomes fail to separate properly, which can occur during meiosis or mitosis. Various factors, including parental age and exposure to radiation or chemicals, can increase the risk of chromosomal abnormalities. En este episodio vamos a hablar acerca de los cromosomas. Cuando hablamos de los cromosomas debemos tener en cuenta que nuestro ADN se encuentra repartido en una serie de moléculas las cuales se denominan cromosomas. Estas están en el núcleo celular. Están formadas por moléculas lineales de ADN las cuales son idénticas, por eso se llaman cromatidas hermanas. Estas se acaban de replicar en la fase S y permanecen unidas por un centrómero metasfásico. Estos dividen el cromosoma en brazo corto y brazo largo. El brazo corto se llama petit, por el francés, igual que el brazo largo. En los extremos de este se encuentran los telómeros los cuales se van acortando con el paso de los años. Entonces, en un cargativo humano normal tenemos 22 pares de autosomas y el último par, el 23, son los cromosomas sexuales. Para calcificar los cromosomas debemos tener en cuenta que tenemos, de acuerdo a donde se encuentra el centrómero, los metacéntricos, que están en la mitad, los submetacéntricos, que el centrómero está desplazado hacia un lado, lo cual lo dividen en dos brazos, superior e inferior, los acrocéntricos, que ya es mucho más drástica la separación, los telocéntricos, en los que solamente tenemos un brazo, y el centrómero está en el área del telómero que es al final, o sea, en cada extremo. Luego de esto tenemos que tener en cuenta que se dividen en grupos desde la A hasta la G y se van ubicando en pares. Cuando uno ubica un cariotipo, se ubican desde los más grandes hasta los más pequeños. Y al hablar de sus alteraciones, debemos tener en cuenta que tenemos estructurales o numéricas, de las cuales hablaremos en un momento. Luego de esto, debemos tener en cuenta que para que esto se vaya formando, el ADN se empieza desde el menor grado en su enrollamiento. Entonces, su forma más sencilla es la de doble hélice. Esta se une a proteínas histónicas y forma el nucleosoma. Luego, dos moléculas de cada H₂A y H₂B, H₃ y H₄, y el ADN va rodeándolas con dos vueltas. Aquí es la H₁, la cual nos impide que el ADN se suelte. Son el número de las histonas, por eso se llaman HHH. Luego de esto, tenemos que entre los nucleosomas hay ADN espaciadores. Y así se ve como un collar de cuenta, la cromatina de estos. Luego, este collar se va enrollando y le da una nueva forma, la cual es un solenoide, y se va formando un bucle. Y así, al final, se da la forma de los cromosomas. Así como también, aquí tenemos que además de que el cromosoma tiene muchos orígenes de replicación, estos siempre van a presentar una docena de pares de nucleótidos, los cuales se dedican a la replicación autónoma, que es la ARF. Y estos orígenes hacen que la replicación sea rápida, que dura siete horas. Por lo tanto, la función es repartir el material genético de manera uniforme. En las células, en formación, en la anapase. Y esto se conoce como la constricción primaria. Volviendo a las alteraciones. Tenemos las estructurales y las numéricas. Las estructurales están allá de una parte de la estructura, entonces se pierde, tenemos inversión, se duplica, se transloca. Las numéricas tienen un cromosoma menor o mayor al normal. O sea, un número. El cariótipo tiene un número mayor o menor al normal. Entonces, aquí tenemos, por ejemplo, en las estructurales, la delección, la translocación, la duplicación, la inversión. Y en las numéricas, por ejemplo, tenemos las poliploidías, las aneploidías. En las poliploidías podemos evidenciar la trisomía, la cual se denomina el síndrome de Down. Es la trisomía del par 21. Sumado a esto, también tenemos como alteración la no disyunción y el mosaico cromosómico. Entonces, la no disyunción es que nunca se separaron. Por eso es no. Entonces, no se separaron los cromosomas homólogos y esto generalmente se dio en la meiosis. Pero también lo podemos tener en la mitosis. Entonces, aquí tenemos un gameto, el cual es aneuploide. Entonces, cuando este se une a un gameto normal, formosigoto portador, se une a aneuploidía. Esto siempre se ve mucho más predispuesto por la edad de los padres y por ciertos factores. Por ejemplo, cuando la madre queda embarazada en una edad superior a 39, el padre es mayor a 45 años, estuvo expuesta la madre a la radiación, a drogas y medicamentos, a agentes químicos, como tenemos los solventes, los aditivos alimenticios, así como también hay genes. También hay una predisposición genética y también puede ser por virus.